Rev. chil. enferm. respir. vol.33 no.1 Santiago mar. 2017 Las enfermedades raras, poco frecuentes, minoritarias o huérfanas se definen, en Europa, como aquellas con incidencias menores a 1/2.000 personas1. En Estados Unidos, son aquellas condiciones que afectan a menos de 200.000 personas en ese país, lo que correspondería a una incidencia aproximada de 1/1.5002. Se estima que existen más de 8.000 enfermedades en esta categoría, y si bien cada una es individualmente poco frecuente, en conjunto afectarían al 6-8% de la población. Esto, en Chile, implicaría que 1 millón de personas podría tener una de estas condiciones. Paradójicamente, entonces, no sería raro tener una enfermedad poco frecuente. Se estima que un 80% de las enfermedades poco frecuentes son de etiología genética, y el resto, mayoritariamente de causa infecciosa, inmunológica o neoplásica3. Algunas condiciones poco frecuentes que afectan al sistema respiratorio se listan en la Tabla 1.   Tabla 1. Algunos ejemplos de enfermedades respiratoriaspoco frecuentes1,8,9   Es evidente que se trata de muchas condiciones distintas, con manifestaciones e historia natural distintas entre sí, e incluso entre personas con el mismo diagnóstico. Sin embargo, las enfermedades poco frecuentes comparten algunas características, que hacen evidente su relevancia como problema de salud3: • La mayoría de las enfermedades raras son graves, crónicas, muchas veces degenerativas y con alta letalidad. • Se estima que la mitad de los casos tiene manifestaciones que se inician en la edad pediátrica. • Muchas condiciones causan discapacidad, con reducción o pérdida de autonomía. • Generan una alta carga sicosocial. • La mayoría no tienen tratamientos curativos, cuando existen, son de alto costo y muchas enfermedades carecen de terapias sintomáticas efectivas. De hecho, una proporción muy baja de medicamentos existentes tienen como objetivo el tratamiento de las enfermedades poco frecuentes. • Suelen ser de difícil manejo, y los pacientes yfamilias experimentan muchos obstáculos en encontrar diagnósticos y tratamientos adecuados. Las personas con enfermedades raras enfrentan muchas brechas en sus cuidados: con respecto a diagnóstico, se estima que la latencia entre que emergen los primeros síntomas y se llega a un diagnóstico apropiado (si es que se logra llegar a uno), es de varios años. Esta experiencia, no-deseable, se ha denominado “la odisea diagnóstica” o “el laberinto diagnóstico”4. La carencia de diagnóstico o uno equivocado pueden llevar a terapias inefectivas. En Chile, la latencia al diagnóstico se suma a la falta de disponibilidad y de cobertura de exámenes genéticos e inmunológicos. Esto implica que una sospecha diagnóstica no puede ser confirmada o descartada por métodos de laboratorio que son considerados estándar en países desarrollados. Otra brecha importante que enfrentan los pacientes es la carencia de información sobre la enfermedad en particular, a qué profesionales calificados recurrir. Elementos relevantes sobre la información son su cantidad, accesibilidad y de manera muy importante, su calidad. Ya que se trata de condiciones de baja frecuencia, generalmente no hay grupos o centros expertos. Globalmente, existe insuficiente conocimiento científico e investigación sobre las enfermedades poco frecuentes, lo cual dificulta la toma de decisiones y reduce la existencia de guías clínicas y terapias apropiadas. Con respecto a las terapias existentes, hay poca integración entre los distintos profesionales, lo que es relevante pues muchas condiciones son complejas y multisistémicas, y requieren manejo interdisciplinario. Además, algunos tratamientos son de alto costo y muchos carecen de cobertura, lo que impide acceder a ellas a los pacientes que tienen esos diagnósticos. También se generar brechas sociales, pues estas condiciones afectan muchos aspectos de la vida diaria: educación, entretención, trabajo, vida afectiva, etc., llevando a exclusión de la vida social y laboral. ¿Qué tienen disponibles los pacientes en nuestro país? Al revisar las 80 Garantías Explicitas en Salud (GES) actualmente vigentes, se encuentra que están incluidas algunas enfermedades poco frecuentes5: Artritis Idiopática Juvenil, Esclerosis Múltiple Recurrente Remitente, Fibrosis Quística, Hemofilia, Lupus Eritematoso Sistémico. Además, entre las enfermedades “comunes” cubiertas, hay casos de origen poco frecuente, como las arritmias o cánceres hereditarios, pero no hay atención particular a esta situación. Existe, desde los años ‘90, el programa de Pesquisa Neonatal de Fenilcetonuria,para el diagnóstico y manejo precoz de esta causa prevenible de discapacidad intelectual6. En la Ley de Protección Financiera para Diagnósticos y Tratamientos de Alto Costo (“Ley Ricarte Soto”)7, se incluyó cobertura de terapias para algunas enfermedades poco frecuentes: 6 errores innatos del metabolismo, hipertensión pulmonar y esclerosis múltiple. Estas políticas públicas demuestran acciones concretas en el ámbito de las enfermedades raras, pero aún queda mucho por desarrollar. Dada la magnitud y relevancia del problema ¿Qué podemos hacer? La Organización Europea de Enfermedades Raras ha hecho una serie de recomendaciones, que son pertinentes a la realidad de nuestro país y que se resumen a continuación: 1. Tener una aproximación global y no parcelada del problema, para generar políticas públicas adecuadas, centradas en las personas. 2. Dimensionar el problema, a través de registros armonizados. 3. Desarrollar políticas que favorezcan la investigación y desarrollo y la colaboración entre academia e industria. 4. Aumentar la visibilidadpública sobre la problemática de las enfermedades raras. 5. Apoyo a y colaboración con agrupaciones de familiares. A estas recomendaciones, es importante agregar la adecuada formación de los profesionales de la salud y la inclusión del problema en currículos de pre y post grado. En síntesis, aunque cada enfermedad poco frecuente afecte a un número bajo de personas y sus familias, el conjunto de ellas representa una carga importante para el sistema de salud. Las personas con enfermedades poco frecuentes enfrentan problemas complejos, que son insuficientemente resueltos en la actualidad. Esto es un desafío y una oportunidadpara los clínicos e investigadores. La existencia de una Comisión de Enfermedades Intersticiales en la Sociedad Chilena de Enfermedades Respiratorias, en la cual se incluyen muchas enfermedades minoritarias es un paso en la dirección correcta y una oportunidad para sus miembros de liderar una estrategia integrada con otras Sociedades y miembros de la comunidad.   Dra. M. Gabriela Repetto LisboaDirectora, Centro de Genética y GenómicaFacultad de Medicina, Clínica Alemana Universidad del Desarrollo. Santiago, Chile.Email: [email protected]   Bibliografía 1.- Orphanet. Disponible en: http://www.orpha.net. (Revisado el 2 de abril de 2017). 2.- NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases. (Revisado el 2 de abril de 2017). 3.- European Organisation for Rare Disorders . Eurodis Rare Disease Europe. http://www.eurordis.org/sites/default/files/publications/princeps_document-EN.pdf (2005). Disponible en: www.eurodis.org. 4.- Basel D, McCarrier

El Laboratorio de Referencia de Virus Hepáticos y Emergentes del ISP realiza actividades de vigilancia y confirmación de laboratorio para hepatitis parenterales B y C, enfermedades virales emergentes y reemergentes, tales como hantavirus, dengue, virus del Nilo y Fiebre Amarilla, vigilancia de las hepatitis A y E, vigilancia del síndrome de rubéola congénita y es Centro de Referencia en estudios inmunitarios para Citomegalovirus (CMV) y Rubéola. Las metodologías usadas corresponden a técnicas de tamizaje y confirmatorias, las cuales son complementadas con métodos de secuenciamiento genético, efectuados por el laboratorio de referencia de Genética Molecular. Las técnicas de laboratorio utilizadas para diagnóstico del virus de la Hepatitis B, corresponden a Técnicas ELISA específicas para la detección de antígeno de superficie de la Hepatitis B (HBsAg). Las técnicas de tamizaje requieren ser confirmadas con técnicas suplementarias, tales como las de neutralización del HBsAg. Los reactivos comerciales usados para el tamizaje de Hepatitis B y C, deben ser evaluados por el ISP previo a su comercialización en el país, para lo cual los proveedores de estos kit, deben solicitar esta evaluación técnica, a través del área de Dispositivos Médicos y cumplir con los requisitos establecidos para este fin. Los laboratorios y servicios de sangre deben usar los ensayos comerciales recomendados por el ISP. El ISP organiza el Programa Evaluación Externa de la Calidad (PEEC), para antígeno de superficie de la Hepatitis B (HBsAg), dirigido a los laboratorios clínicos públicos y privados. En cuanto a la Vigilancia de Hantavirus, el laboratorio nacional de referencia del ISP, juega un rol relevante en apoyo al control y prevención  de esta enfermedad infecciosa, realizando el diagnóstico mediante técnicas serológicas, RT- PCR y ensayos de aislamiento viral, los cuales son complementados con secuenciamiento genético, que lleva a cabo el laboratorio de referencia de Genética Molecular. En el ámbito de las enfermedades emergentes, este laboratorio de referencia realiza el diagnóstico de Dengue mediante la detección de IgM específica que demuestra una infección reciente y detección de IgG para  determinar alza de títulos o para detectar  infecciones pasadas. Debido a la existencia de falsos positivos en estas técnicas serológicas, se considera el aislamiento viral del dengue como el gold estándar. Otras técnicas complementarias a las anteriores son la detección de antígeno del dengue y la detección de RNA específico del virus a través de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), así también se identifican los genotipos del virus mediante secuenciamiento genético, que se lleva a cabo por el laboratorio de referencia de Genética Molecular, todo lo cual contribuye de manera relevante a la vigilancia de esta enfermedad emergente y otras, tales como Zika, Chikungunya, Fiebre Amarilla y Virus del Nilo. Prestaciones: 2150011 Citomegalovirus Serología IgM 2150018 Citomegalovirus Aislamiento 2153001 Hepatitis B Antígeno de Superficie Confirmación 2153002 Virus Hepatitis C Confirmación 2155039 IgG Citomegalovirus Serología 2156031 Hantavirus Infección Vigilancia 2156032 Vigilancia Virus Dengue, Zika, Chikungunya, Fiebre Amarilla 2156033 Vigilancia Virus Del Nilo 2156034 Síndrome de Rubéola Congénita Vigilancia 2156035 Brotes de Hepatitis A Vigilancia 2155040  Ig G Rubeola Serológica Instituto de Salud Pública 

Se trata de Rotavac, de Laboratorios Bharat Biotech Con un estudio fase III diseñado por académicos de la Facultad de Medicina de la Casa de Bello, el proyecto reclutará a 5.800 menores a lo largo de todo el territorio nacional con el fin de demostrar la seguridad, eficacia e inmunogenicidad de la vacuna, que ya se usa desde el 2014 en India, su país de origen, en la prevención de los casos graves de esta enfermedad que afecta principalmente a lactantes. Así lo explican los doctores Miguel O’Ryan y Juan Pablo Torres, pediatras infectólogos a cargo del estudio, señalando que “se trata de la vacuna Rotavac, de la cual ya se han administrado millones de dosis en su país con excelentes resultados en términos de seguridad y eficacia; pero, con el objetivo de conocer su desempeño en países con realidades socioeconómicas distintas a las locales y así adicionarla a la estrategia global de control de rotavirus, la Organización Mundial de la Salud le pidió a su productor, el Laboratorio Bharat Biotech, nuevos estudios de fase III, por lo que nos contactaron expertos de los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades de Estados Unidos, CDC”.    Y es que el doctor O’Ryan –actualmente decano de nuestro plantel y académico del Programa de Microbiología y Micología del Instituto de Ciencias Biomédicas-, en el año 2006 fue el investigador principal del ensayo multinacional de la vacuna contra el rotavirus humano producida por GlaxoSmithKline y que fue llevado a cabo en más de 60.000 menores de 11 países de Latinoamérica además de Finlandia; asimismo, desde el 2020 encabezó el estudio chileno de la vacuna Janssen contra el Covid-19. Chile y Uruguay son los dos únicos países que no cuentan con la vacuna contra el rotavirus como parte de su Programa Nacional de Inmunización, aunque sí está disponible a nivel particular; “en parte, porque acá el rotavirus no se asocia a la mortalidad que provoca su cuadro clínico, debido a que tenemos acceso oportuno a atención médica ambulatoria y hospitalaria en el caso de que un niño tenga esta infección. Pese a ello, provoca una importante carga de enfermedad; es decir, una cantidad de casos muy alta. De hecho, es la principal causa de hospitalización por diarrea en los menores de cinco años en el sector público”, informa el doctor Torres, vicedecano de nuestra institución y académico del Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil Oriente de la Facultad de Medicina.   En ese sentido, agrega el doctor O’Ryan, “la estimación a nivel mundial es que antes de la vacunación, rotavirus producía 500.000 muertes anuales; en la actualidad, cerca de 120 países tienen implementado su uso, por lo que esa cifra está entre 200.000 y 300.000 fallecimientos al año. Junto con eso, en los países de ingresos medios y altos  ha mejorado el manejo del niño con rotavirus, fundamentalmente mediante su hidratación –porque es una infección que provoca un cuadro de fiebre, vómitos y diarrea muy intenso, en especial antes de los 24 meses de vida– ya sea en sus casas u hospitalizados, pero sigue causando un importante ocupamiento de camas. La vacuna no sólo disminuye la mortalidad, sino que también la enfermedad grave, la hospitalización en unidades de cuidado intensivo y las consultas en servicios de urgencia; esa es la importancia de analizar la posible incorporación de una nueva alternativa a la oferta disponible”.  De qué se trata el estudio La vacuna Rotavac se creó a partir de una cepa humana neonatal de la India que está atenuada naturalmente; surgió cuando un pediatra observó que los recién nacidos se infectaban con el virus no enfermaban y quedaban protegidos de la reinfección, y fue inicialmente desarrollada como una colaboración bilateral entre investigadores de la India y Estados Unidos. En el año 2000, la empresa Bharat Biotech International se encargó de completar el desarrollo y realizar los ensayos clínicos en la India. Es una formulación líquida optimizada, de administración oral, originalmente licenciada en el año 2014 y tiene como indicación principal la inmunización activa de lactantes a partir de la edad de seis semanas de vida para la prevención de gastroenteritis grave causada por rotavirus. Tiene un esquema de tres dosis –a los dos, cuatro y seis meses- y previene la diarrea de cualquier severidad, reduce los ingresos hospitalarios y el uso de la terapia de rehidratación oral.  Entre sus características principales, destaca el doctor Torres, están su menor costo de producción y que no requiere de refrigeración especial para mantener su cadena de frío, lo que facilita su manejo y distribución.  El proyecto de Rotavac fue íntegramente diseñado y puesto en marcha desde la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile, con el apoyo del Instituto de Sistemas Complejos de Ingeniería, ISCI, e IQVIA, multinacional estadounidense que presta servicios a ensayos clínicos. Inició su fase de reclutamiento en julio recién pasado y espera convocar a 5.800 voluntarios sanos a lo largo de todo el país, para lo cual cuenta con la colaboración de 15 centros distribuidos en las ciudades de Antofagasta, Viña del Mar, Valparaíso, Santiago, Concepción, Osorno, Puerto Montt, Coyhaique y Aysén. El estudio es aleatorizado y doble ciego, mediante el cual los participantes serán distribuidos en dos grupos –de intervención y control-, ya sea para recibir tres dosis de Rotavac o de placebo, en sus controles de vacunación a los dos, cuatro y seis meses de edad, junto a sus vacunas habituales del Programa Nacional de Inmunizaciones. Entre estos participantes habrá un subgrupo de 300 niño para la cohorte de inmunogenicidad; es decir, se estudiará la respuesta de anticuerpos a la vacuna, aleatorizados de la misma forma, cuyos análisis serán realizados en el Programa de Inmunología del Instituto de Ciencias Biomédicas. A todos ellos se los seguirá a los siete días después de cada dosis para ver si es que tuvieran alguna reacción a la vacuna, y después cada dos semanas por si tuviera algún cuadro de gastroenteritis hasta cumplir un año después de la primera dosis; es decir, hasta los 14 meses de vida.  Si el menor desarrolla un cuadro de gastroenteritis,

Los hallazgos de ADN antiguo podrían arrojar luz sobre la historia del VPH en nuestra especie 23 de diciembre de 2025 5:05 p. m., hora del este Por Bridget Alex Hace unos 5000 años, el cadáver de un hombre conocido como Ötzi, “el Hombre de Hielo”, se congeló en los Alpes, a lo largo de lo que hoy es la frontera entre Austria e Italia. La momia resultante, conocida por su ropa, armas y piel tatuada conservadas, probablemente sucumbió a una punta de flecha incrustada en su hombro. Pero antes de morir, Ötzi también sufrió fracturas, parásitos intestinales y pulmones ennegrecidos por el hollín. Ahora, los científicos podrían añadir otra enfermedad a esa lista: el canceroso virus del papiloma humano, VPH16. En un artículo publicado en el servidor de preimpresión bioRxiv, investigadores informan que Ötzi y un fósil de Homo sapiens de 45.000 años de antigüedad procedente de Siberia occidental contienen fragmentos de ADN del virus cancerígeno. Los resultados, que aún no han sido revisados ​​por pares, podrían ayudar a determinar cuándo y cómo los humanos modernos se encontraron por primera vez con el virus. «Es un hallazgo muy interesante», afirma Ville Pimenoff, genetista computacional de la Universidad de Oulu, quien no participó en el trabajo. Esto refuerza la evidencia de que « el Homo sapiens estuvo prácticamente infectado por estos virus durante toda su existencia». Cientos de virus del papiloma humano , o VPH, se instalan en nuestro cuerpo. La mayoría no causa problemas, pero alrededor de una docena pueden provocar cánceres genitales y de garganta, lo que representa aproximadamente el 5% de los cánceres a nivel mundial. Estas infecciones, y los cánceres que provocan, pueden ser erradicadas mediante vacunas disponibles desde 2006. Sin embargo, existe la preocupación de que, en respuesta a la vacunación generalizada, otros tipos de VPH ocupen los nichos vacantes. Un estudio realizado en 2023 con más de 3000 adolescentes finlandeses reveló que, 8 años después de las vacunas, los tipos de VPH altamente cancerosos a los que se dirigían las vacunas permanecieron prácticamente ausentes, pero la diversidad de otros tipos aumentó. Pimenoff, quien dirigió el estudio finlandés, afirma que los resultados demuestran la importancia de comprender la diversidad completa de los linajes del VPH, así como su evolución a lo largo del tiempo. En otro estudio publicado en 2017, él y sus colegas rastrearon el VPH16, causante de muchos cánceres de cuello uterino. Descubrieron que el VPH se diversificó junto con los primeros homínidos y que los humanos modernos parecen haber encontrado una de las variantes dominantes actuales del VPH16 hace unos 60.000 años, posiblemente al aparearse con neandertales infectados. La nueva preimpresión completa un importante vacío al detectar el VPH en fósiles humanos antiguos. Para buscar el virus en miembros pasados ​​de nuestra especie, un equipo dirigido por el biólogo molecular Marcelo Briones, de la Universidad Federal de São Paulo (UNIFESP), descargó secuencias de ADN disponibles públicamente, obtenidas de Ötzi y de un fósil conocido como Ust-Ishim , erosionado en la ribera de un río del oeste de Siberia en 2008. Aunque solo se descubrió el cuerpo del fémur, la datación por radiocarbono mostró que el hombre de Ust-Ishim vivió hace 45.000 años. Mezclando el ADN de esos individuos, Briones y sus colegas identificaron decenas de miles de segmentos que coincidían con porciones del genoma del VPH16. Sin embargo, dado que los segmentos de ADN antiguo son cortos y el ADN solo codifica cuatro letras (los nucleótidos A, T, C y G), es posible que estas coincidencias se debieran a la suerte; es decir, a ruido estadístico, no a una verdadera señal biológica de que los genomas antiguos albergaran el virus. Para comprobarlo, el equipo también generó y analizó secuencias simuladas para determinar la probabilidad de que secuencias aleatorias presentaran un patrón similar al observado por Briones y sus colegas en el ADN antiguo. Los resultados sugieren que las secuencias, de hecho, provienen de virus, afirma la primera autora del estudio, Juliana Yazigi, estudiante de bioinformática de la UNIFESP. “Estamos bastante seguros de que hay una señal allí… Tenemos la evidencia más antigua del VPH”. Además, los virus identificados coincidieron más estrechamente con el tipo de VPH que, según un estudio anterior, provenía de neandertales. Para estar presente en Ötzi y Ust-Ishim —individuos separados por unos 40.000 años y 5.000 kilómetros—, esta variante del VPH16 debe haber circulado en nuestra especie durante mucho tiempo. Tanto tiempo, según Briones, que es más probable que nuestra especie transmitiera el VPH16 cancerígeno a los neandertales y no al revés. En apoyo de esta hipótesis, en un proyecto anterior que aplicó el mismo enfoque a fósiles neandertales, el equipo de Briones encontró el VPH12 de bajo riesgo, no el VPH16 altamente cancerígeno. Al refutar la evidencia directa del HPV16 en nuestra especie, el virólogo de la Universidad de Arizona, Koenraad Van Doorslaer, dice que los nuevos hallazgos “potencialmente cuestionan la idea de que el HPV se debió a este evento de cruzamiento neandertal”. “¿Esto va a producir mejores vacunas, mejores tratamientos, mejores curas? Probablemente no”, añade. “Pero no toda la ciencia debería centrarse en eso. Debería centrarse únicamente en aprender cosas interesantes”.

 Fundación de Investigación de São Paulo (FAPESP) 17 de diciembre de 2025 Investigadores de la Universidad Federal de São Paulo (UNIFESP) en Brasil han descubierto que el SARS-CoV-2, el virus causante de la COVID-19, utiliza una táctica sofisticada para evadir el sistema de defensa del cuerpo humano. Además de su capacidad para evadir el sistema inmunitario antes de invadir la célula huésped, común a otros virus, el SARS-CoV-2 actúa en un segundo frente manipulando el material genético de la célula huésped de una forma nunca antes vista en otros patógenos.  El estudio, publicado en la revista Nucleic Acids Research Molecular Medicine y apoyado por la FAPESP a través de un Proyecto Temático y una beca posdoctoral, describe cómo el virus interactúa con el ARN de las células pulmonares infectadas de una forma inédita.  El SARS-CoV-2 no se anda con rodeos. Interactúa con la célula huésped de forma extremadamente sofisticada y directa, manipulando su material genético como ningún otro patógeno. Descubrimos que, mediante un mecanismo de emparejamiento muy sofisticado, el ARN del virus interactúa con diferentes tipos de ARN en la célula infectada, interfiriendo en el funcionamiento de la maquinaria celular y bloqueando la producción de interferón, una de las principales defensas antivirales.  Marcelo Briones, coordinador del Centro de Bioinformática Médica de la Facultad de Medicina de São Paulo (EPM-UNIFESP) y coordinador de la investigación Según Briones, si bien se trata de un estudio fundamental de biología, el descubrimiento podría influir en nuestra comprensión de la enfermedad y en el desarrollo de vacunas y tratamientos en el futuro. «Esto revoluciona nuestra comprensión del virus y de los virus ARN, y abre el camino a nuevas estrategias de prevención y tratamiento. Hemos demostrado que el SARS-CoV-2 se protege mediante la metilación, es decir, modificando su ARN con un grupo metilo. En teoría, esto podría permitir el desarrollo de antivirales que inhiban las enzimas responsables de esta modificación del ARN», explica Briones a Agência FAPESP. Respuesta inmune debilitada El SARS-CoV-2 es un virus de ARN, lo que significa que no tiene genoma de ADN y posee una alta capacidad de mutación . «Esto no significa que sean virus más simples, sino todo lo contrario. Nuestro estudio demostró que los ARN interactúan tanto con moléculas del virus invasor como con moléculas cruciales para la respuesta inmunitaria, lo cual resulta sumamente interesante desde el punto de vista de la biología fundamental», afirma.  En su trabajo, Cristina Peter y Caio Cyrino identificaron que el SARS-CoV-2 expone su ARN al entorno celular en cuanto penetra en las células, lo que promueve la conexión con un tipo específico de ARN —los ARN largos no codificantes (ARNlnc)— para eludir la respuesta inmunitaria inicial de las células humanas. El virus establece rápidamente conexiones con ARNlnc, como UCA1, GAS5 y NORAD, al invadir la célula. Estos ARNlnc son importantes reguladores de la señalización del interferón, un componente clave de la defensa antiviral innata. Durante este proceso, se produce una modificación química que los científicos denominan metilación de la N⁶-metiladenosina (m⁶A). Este proceso desestabiliza las estructuras del ARN y dificulta el emparejamiento clásico entre las bases aminoacídicas adenina (A) y uracilo (U). «Nuestra hipótesis principal es que la metilación desestabiliza las estructuras bicatenarias del ARN, promoviendo emparejamientos de tipo Hoogsteen, que son menos estables y pueden interferir con las interacciones entre ARN y, en consecuencia, con la señalización del interferón, lo que perjudica la respuesta inmunitaria», explica Briones.  Añade que este cambio estructural reduce el tiempo de unión de los lncRNA a sus dianas principales, como los microRNA (miRNA), lo que debilita su función reguladora. «En el estudio, identificamos el lncRNA UCA1 como un factor clave que presenta un patrón complejo de expresión reducida y metilación aumentada. Interactúa directamente tanto con el genoma viral como con componentes de la vía del interferón», explica el investigador.  El estudio utilizó la tecnología de secuenciación Oxford Nanopore, que permite el análisis directo y en tiempo real de fragmentos largos de ARN o ADN. Esta tecnología funciona monitorizando los cambios en una corriente eléctrica a medida que los ácidos nucleicos (las moléculas que componen el material genético) pasan a través de un nanoporo proteico. La señal resultante se decodifica para determinar la secuencia específica de ARN.  Este resultado puede compararse inmediatamente con una base de datos de secuenciación genética para identificar diversos datos, como la especie a la que corresponde el material estudiado. Mediante técnicas de aprendizaje automático, los investigadores midieron el aumento general de la metilación en las células. El matemático Fernando Antoneli y Nilmar Moretti participaron en el trabajo.  Briones afirma que los próximos pasos serán validar experimentalmente los datos del análisis computacional. «Ahora comienza el trabajo de laboratorio para confirmar los mecanismos que observamos», concluye el investigador. Fuente: Fundación de Investigación de São Paulo (FAPESP) Referencia de la revista: Peter, CM, et al . (2025). El SARS-CoV-2 modifica la metilación de m6A en ARN largos no codificantes de células pulmonares humanas. NAR Molecular Medicine. DOI: 10.1093/narmme/ugaf034. https://academic.oup.com/narmolmed/article/2/4/ugaf034/8268881

Bioensayos 27 de marzo de 2025;47(6):e70001. doi: 10.1002/bies.70001 La resistencia a los antibióticos aumenta constantemente con el desarrollo de las actividades humanas. Analizamos las barreras y las oportunidades para controlarla. Aubin Pitiot 1 , Camille Rolin 1, 2 , Carole Seguin‐Devaux 1 , Jacques Zimmer ABSTRACTO El problema de salud pública de la multirresistencia bacteriana a los antibióticos ha ganado conciencia entre el público, los investigadores y el sector farmacéutico. Sin embargo, la propagación de la resistencia a los antimicrobianos se ha visto considerablemente agravada por las actividades humanas, el cambio climático y la consiguiente mayor liberación de antibióticos, bacterias resistentes a los fármacos y genes de resistencia a los antibióticos en el medio ambiente. El uso extensivo de antibióticos con fines médicos y veterinarios no solo ha inducido una creciente resistencia, sino también otros problemas de salud, incluyendo efectos negativos en el microbioma del paciente. Se establecen progresivamente estrategias preventivas, nuevas modalidades de tratamiento y una mayor vigilancia. Sin embargo, falta un enfoque integral para abordar urgentemente esta situación adversa. Para abordar este desafío, analizamos aquí las principales causas que impulsan la resistencia a los antimicrobianos y la contaminación del medio ambiente por factores favorables a la aparición de la resistencia a los fármacos. A continuación, proponemos algunas prioridades clave para la investigación, la prevención, la vigilancia y la educación para supervisar una respuesta clínica eficaz y sostenible. Palabras clave: antibióticos, resistencia a los antibióticos, gestión de antibióticos, control, prevención La resistencia a los antibióticos es un problema de salud pública que provoca la aparición de bacterias multirresistentes. Factores dependientes del ser humano impulsan el aumento de la resistencia, en particular el uso indebido de antibióticos en la salud humana y animal, y la contaminación ambiental. Las estrategias consensuadas de investigación, educación y vigilancia son esenciales para abordar este desafío.² Una actualización sobre el fenómeno de la resistencia a los antibióticos “Antibióticos” y “resistencia a los antibióticos (RA)” aparecen 316 078 y 62 793 veces en Pubmed (consultado el 23 de enero de 2025), lo que refleja claramente el importante problema de la resistencia a los antimicrobianos (RAM) en la salud humana [ 1 ]. Para 2050, en ausencia de contramedidas apropiadas, se estimó que tantas personas morirían por infecciones con patógenos bacterianos resistentes a múltiples fármacos (MDR) como por cáncer (10 millones de muertes prematuras por año) [ 2 ]. La Organización Mundial de la Salud (OMS) ha clasificado la RAM como una de las tres principales amenazas para la salud del siglo XXI [ 3 ] y ha emitido una lista prioritaria de las bacterias MDR más infecciosas (Tabla  1 ). Si bien se estima que 1,14 millones de muertes fueron directamente atribuibles a la RA, 3,57 millones de muertes adicionales se asociaron con bacterias MDR y 21,35 millones de personas sucumbieron a la sepsis en 2021, también conocida como una pandemia silenciosa [ 4 ]. Es importante destacar que una de cada cinco personas que murieron directamente de RA en 2019 fue un niño menor de 5 años a menudo afectado por infecciones previamente tratables (por ejemplo, Escherichia coli ). La diversidad de cepas bacterianas y de agentes antimicrobianos combinada con la rápida aparición de mecanismos de resistencia ha resultado en una enorme complejidad que impulsa la evolución y distribución de la RAM en todo el mundo [ 5 ]. Sorprendentemente impulsados ​​ahora principalmente por el aumento del uso de antibióticos, los mecanismos de resistencia y su omnipresencia han evolucionado contra todas las clases de antibióticos (Tabla  1 ). TABLA 1. Resistencia a los antibióticos de uso clínico y su incidencia en el mundo. Clase de antibiótico Modo de acción Mecanismo(s) de resistencia Ejemplos principales Incidencia de resistencia Patógenos bacterianos prioritarios β-lactámicos Inhibición de la síntesis de la pared celular bacteriana Inactivación enzimática (degradación hidrolítica) Reducción de la afinidad a las proteínas que se unen a la penicilina Modificaciones de la pared celular Disminución de la concentración intracelular del fármaco (bombas de eflujo) penicilinas Común Estreptococos del grupo B Estafilococo áureo Haemophilus influenzae Cefalosporinas Generalizado Especies de Enterobacter . Neisseria gonorrhoeae Carbapenémicos Extraño Acinetobacter baumannii Especies de Enterobacter . Pseudomonas aeruginosa Monobactamas Extraño — Glicopéptidos Inhibición de la síntesis de peptidoglicano Precursores alternativos de peptidoglicano vancomicina Poco común Enterococcus faecium inhibidores de la β-lactamasa Inhibición de las enzimas β-lactamasas Aumento de la expresión/diversidad de enzimas betalactamasas (bacterias betalactamasas de espectro extendido) Mutaciones en los sitios activos de la β-lactamasa Ácido clavulánico Extraño — Metronidazoles Inhibición de la síntesis de ADN Enzimas que convierten antibióticos en derivados no tóxicos — Poco común — Fluoroquinolonas Inhibición de la replicación del ADN Mutaciones genéticas en el sitio diana Disminución de la concentración intracelular del fármaco (bombas de eflujo) Levofloxacino Poco común Salmonella spp. Especies de Shigella . Neisseria gonorrhoeae Aminoglucósidos Inhibición de la síntesis de proteínas Inactivación enzimática (degradación hidrolítica, modificación química) Modificación del objetivo (mutación o sustitución por un objetivo resistente alternativo) Disminución de la concentración intracelular del fármaco (bombas de eflujo) Estreptomicina Generalizado — Tetraciclinas Doxiciclina Generalizado — Macrólidos Eritromicina Moderado Estreptococos del grupo A Streptococcus pneumoniae Ácido fusídico — Rápido cuando se usa solo — Lincosamidas Lincomicina Moderado — Sulfonamidas Inhibición de la síntesis de folato Modificación del objetivo (mutación o reemplazo por un objetivo resistente alternativo) Sulfacetamida Generalizado — Trimetoprima — Moderado — Ansamicinas Inhibición de la síntesis de ARN Mutación en la cadena β de la ARN polimerasa Aumento de la expresión de proteínas de unión a la ARN polimerasa Rifampicina Común Mycobacterium tuberculosis Abrir en una nueva pestaña Nota : La incidencia de los mecanismos de resistencia se extiende desde rara (pocos casos clínicos por año) hasta generalizada (más del 10% de las cepas clínicas) [ 6 ]. Cuando corresponde, las bacterias priorizadas que se encuentran en la última columna están presentes en la Lista de patógenos bacterianos prioritarios de la OMS actualizada en 2024 de cada grupo (prioridad crítica, alta o media) [ 7 ]. La AR suele abordarse como un “enfoque de una sola salud” que reconoce que “la salud de los humanos, los animales, las plantas y el medio ambiente en general están estrechamente interrelacionados y son interdependientes” [ 8 , 9 ]. Si bien la AR es una pandemia mundial, sus causas, consecuencias y necesidades difieren en gran medida

Autores : Dra . Anne B. Zink https://orcid.org/0009-0003-6682-0124, Nicole C. McCann , BA , y Rochelle P. Walensky , MD, MPH Información y afiliaciones del autor Publicado el 13 de diciembre de 2025 N Engl J  Med 2025 ; 393 : 2388 – 2391 DOI: 10.1056/NEJMp2513438 VOL. 393 NÚM. 24 Derechos de autor © 2025 Hace décadas, se creía que la sífilis estaba cerca de ser erradicada en Estados Unidos. Sin embargo, en los últimos años, los casos se han disparado. Las tasas de casos alcanzaron un máximo de 447 casos por cada 100,000 personas en 1943, descendieron a 11 casos por cada 100,000 personas a principios de la década de 2000 y volvieron a subir a 62 casos por cada 100,000 personas en 2023 (véase el gráfico ). Tasas de casos de sífilis en los Estados Unidos, 1941-2023.  La sífilis no tratada durante el embarazo puede provocar sífilis congénita, que puede causar muerte fetal o complicaciones graves, como hepatoesplenomegalia, deformidades esqueléticas, pérdida de audición o ceguera. Las tasas de sífilis congénita en Estados Unidos han reflejado las tendencias generales de la sífilis: 521 casos por cada 100,000 nacidos vivos en 1943, disminuyendo a 9 casos por cada 100,000 nacidos vivos a principios de la década de 2000 y aumentando a 106 casos por cada 100,000 nacidos vivos en 2023 . Para 1936, el Servicio de Salud Pública de los Estados Unidos había comenzado a centrarse en las infecciones de transmisión sexual, incluyendo el control de la sífilis, que se consideraba “la más importante y grave de las enfermedades venéreas”. Las recomendaciones para controlar la sífilis incluían personal de salud pública dedicado a nivel estatal y municipal; leyes estatales de notificación de casos; pruebas serológicas prematrimoniales; servicios de diagnóstico gratuitos; servicios de tratamiento convenientes y de alta calidad; distribución robusta de medicamentos; uso liberal de pruebas serodiagnósticas; y programas educativos públicos “persistentes e intensivos”. 2 Para mediados de la década de 1940, las pruebas prematrimoniales de sífilis eran obligatorias en 43 de los 48 estados. Dentro de los primeros 5 años de su promulgación, las leyes de pruebas prenatales evitaron aproximadamente 1000 muertes infantiles. 3 A medida que la penicilina reemplazó las terapias basadas en arsénico y mercurio, los casos totales de sífilis se desplomaron y las leyes estatales de pruebas prematrimoniales fueron derogadas lentamente. Sin embargo, recientemente se han desaprovechado reiteradamente las oportunidades para realizar pruebas y prevenir la infección, y los casos han comenzado a aumentar de nuevo. Las altas tasas de sífilis congénita reflejan tanto deficiencias en la atención prenatal como fallas sistémicas más amplias, como deficiencias en las pruebas, el tratamiento y la infraestructura de salud pública. Diversas políticas podrían abordar las limitaciones en estas áreas. El Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de EE. UU. (USPSTF) actualmente recomienda la detección de sífilis basada en el riesgo para adultos y la detección de todas las mujeres embarazadas. Estas recomendaciones dejan muchas infecciones sin detectar. En 2023, los hombres representaron el 74% de los diagnósticos de sífilis primaria y secundaria en Estados Unidos. Las altas tasas de infección en hombres pueden afectar directamente el riesgo de infección de las mujeres. Los impulsores de las pruebas inadecuadas incluyen barreras organizativas (conocimiento limitado del personal clínico sobre el aumento de las tasas de sífilis, variabilidad en los requisitos estatales y dependencia de las pruebas basadas en el riesgo) y barreras a nivel de paciente (estigma y desconfianza, dificultades de transporte y programación, y participación tardía o fragmentada en la atención prenatal). El acceso a las pruebas de detección se está volviendo más limitado, en particular para las personas sin seguro médico o con seguro insuficiente, a medida que las clínicas que antes ofrecían servicios gratuitos cambian a modelos de escala móvil o basados en seguros en medio de brechas de financiación. Dos barreras prácticas reducen los efectos de las pruebas de sífilis. Primero, la mayoría de las pruebas disponibles, incluyendo los ensayos rápidos en el punto de atención, no pueden distinguir la sífilis activa de la infección pasada, lo que complica las decisiones de tratamiento. Los nuevos métodos de detección directa (por ejemplo, ensayos de ácido nucleico o antígeno para Treponema pallidum ) que pueden identificar la infección activa e informar el tratamiento son fundamentales. Segundo, debido a que la mayoría de las pruebas se basan en el laboratorio, los resultados suelen tardar de 2 a 5 días en devolverse, lo que aumenta el riesgo de pérdida de seguimiento. La adopción de pruebas de resultado rápido, en el punto de atención y pruebas en el hogar ha sido limitada. La baja adopción refleja múltiples barreras, incluyendo el reconocimiento insuficiente del resurgimiento de la sífilis, la novedad de las pruebas en el punto de atención y los pasos adicionales necesarios para realizar estas pruebas, el reembolso fragmentado, las limitaciones de suministro y la falta de indicaciones e integración de la historia clínica electrónica (HCE). Las políticas nacionales podrían ampliar las directrices del USPSTF para incluir recomendaciones para la detección universal en el tercer trimestre y en el momento del parto, en consonancia con una recomendación práctica del Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos de 2024. En 2023, solo 10 estados tenían estos requisitos. Se podría recomendar la detección anual de sífilis para todos los adultos sexualmente activos, con pruebas más frecuentes en entornos de alta incidencia. La estandarización de las indicaciones de la historia clínica electrónica y las órdenes permanentes en las clínicas prenatales, los servicios de urgencias y las unidades de parto podrían fomentar el cumplimiento de estas recomendaciones. Se necesita un mayor acceso a pruebas asequibles, rápidas, en el punto de atención y en el hogar, junto con la implementación de algoritmos claros que guíen la vinculación con el tratamiento de telesalud, para aumentar el cribado en personas con alto riesgo de infección, distinguir la infección activa de la previa y permitir la terapia en el mismo día. Las herramientas financieras que apoyan las pruebas podrían incluir tasas mínimas nacionales de reembolso para las pruebas agrupadas y modelos basados en el valor que recompensen el cribado conforme a las directrices y el tratamiento oportuno. Un premio de diagnóstico, inspirado en el desafío LymeX, podría impulsar la innovación, especialmente el desarrollo de ensayos

Departamento de Comunicaciones El Ministerio de Salud, a través del Instituto de Salud Pública (ISP), informa la detección del subclado K de influenza A(H3N2) en muestras analizadas en el país. Este hallazgo era esperado dado el comportamiento epidemiológico global del virus y se produce en un contexto de descenso sostenido de la actividad de influenza en Chile. Contexto del hallazgo A solicitud del Ministerio de Salud y en el marco del fortalecimiento de la vigilancia genómica, el ISP intensificó durante las últimas semanas el análisis de secuenciación de muestras de influenza A (H3N2). Este esfuerzo permitió confirmar la presencia del subclado K, una variante genética del virus H3N2 que ha circulado ampliamente en otras regiones del mundo desde agosto de 2025. Es probable que en los próximos días se identifiquen muestras adicionales positivas para este subclado a medida que se completan los análisis de secuenciación pendientes. Situación epidemiológica actual Lo más relevante es que la actividad de influenza en Chile viene presentando un descenso sostenido desde hace varias semanas en base a lo observado en la vigilancia de virus respiratorios del ISP. Los indicadores de vigilancia sindrómica muestran que tanto los casos de infección respiratoria aguda grave (IRAG) como de enfermedad tipo influenza (ETI) también se observan a la baja. Hasta la fecha, no se ha observado aumento en la gravedad clínica de los casos ni incremento en las hospitalizaciones relacionadas con influenza A(H3N2), consistente con lo reportado a nivel internacional respecto al subclado K. ¿Qué es el subclado K? El subclado K es una variante del virus de la influenza A(H3N2). La influenza es un virus que cambia de manera natural con el tiempo, y estos cambios dan origen a distintas “ramas” del mismo virus, llamadas subclados. El subclado K no corresponde a un virus nuevo ni distinto, sino a una forma esperable de evolución del virus de la influenza estacional que ya circula en el mundo. La evidencia disponible indica que la vacuna de 2025 contra la influenza continúa entregando protección frente a enfermedad grave y hospitalización, y se espera que esta protección sea mayor con la vacuna de 2026. Vigilancia y monitoreo continuo El sistema de vigilancia de influenza de Chile continuará monitoreando estrechamente la evolución del virus y sus variantes. La detección del subclado K demuestra que nuestros sistemas de vigilancia genómica están funcionando adecuadamente para identificar cambios en los virus circulantes. Recomendaciones para la población El Ministerio de Salud reitera el llamado a completar el esquema de vacunación contra influenza, especialmente en los grupos de mayor riesgo: Adultos de 65 años y más Embarazadas Personas con enfermedades crónicas Niños entre 6 meses y 5 años Trabajadores de la salud La vacunación sigue siendo la mejor herramienta para prevenir enfermedad grave, hospitalización y muerte por influenza. En el caso de población de mayor riesgo se indica el tratamiento con antivirales Además, se recomienda mantener medidas preventivas básicas: ⁠Lavado frecuente de manos Etiqueta respiratoria al toser o estornudar Quedarse en casa si presenta síntomas respiratorios Consultar oportunamente ante síntomas de gravedad   El Ministerio de Salud mantendrá informada a la población sobre cualquier cambio relevante en la situación epidemiológica de influenza a través de sus canales oficiales.

Producto relacionado Hepy Test Helicobacter Pylori (H. pylori) es el nombre de esta bacteria que es definida como el mayor factor de riesgo de cáncer gástrico, enfermedad que provoca más de 3 mil muertes al año en nuestro país. Andrew Quest, director del Centro de Estudios en Ejercicio, Metabolismo y Cáncer (CEMC) de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile, destaca la importancia de realizarse una endoscopía para una detección oportuna, aunque plantea que “es un requerimiento imposible de financiar por el sistema de salud chileno”. “La infección por la bacteria Helicobacter Pylori es considerada el principal factor de riesgo asociado al desarrollo de la enfermedad”, explica Andrew Quest, director del Centro de Estudios en Ejercicio, Metabolismo y Cáncer (CEMC) de la Universidad de Chile. “En Chile, la prevalencia de esta bacteria es aún mayor, llegando al 70% de la población, aunque un porcentaje menor, pero no por ello poco significativo, desarrolla después el cáncer gástrico tipo intestinal”, afirma el profesor Andrew Quest. La tasa de mortalidad por cáncer gástrico en el país llega a casi 18 por cada 100 mil habitantes, siendo así la más alta de América Latina, donde alcanza a 6,6. La solución, por ahora, es la eliminación de la bacteria vía antibióticos. “Pero antes de hacer esto tenemos que saber si la persona porta la H. pylori, lo cual pasa por someterse a una endoscopía, que es un examen que busca observar la zona del esófago, estómago y duodeno”, explica el académico. Cada año, el cáncer gástrico provoca el fallecimiento de más de tres mil personas en Chile, constituyéndose en una de las principales causas de mortalidad por tumores malignos en el país. Los mecanismos implicados en su desarrollo y potenciales terapias para enfrentarlo serán parte de los temas que abordará la 46ª Reunión Anual de la Sociedad de Bioquímica y Biología Molecular de Chile, que se está desarrollando en La Serena. La actividad, que comenzó el martes 3 de octubre y se extenderá hasta el viernes 6 de octubre, congrega a científicos de diversas universidades y centros de investigación del país, así como a invitados extranjeros. Uno de los dos simposios de este encuentro se titula “Diferentes ángulos del cáncer y enfermedades prevalentes relacionadas”. Entre sus organizadores y expositores, se encuentra el doctor en Bioquímica Andrew Quest, director del Centro de Estudios en Ejercicio, Metabolismo y Cáncer (CEMC) de la Universidad de Chile. Quest ha enfocado parte de su trabajo en describir y comprender el mecanismo por el cual la bacteria Helicobacter Pylori (H. pylori) infecta las células gástricas y provoca, de este modo, cáncer en el estómago. Sus investigaciones apuntan a desarrollar herramientas eficaces y no invasivas para el diagnóstico precoz y el tratamiento de la enfermedad en fase inicial utilizando nanotecnología. “El cáncer gástrico es una de las principales causas de muerte por tumor maligno en el mundo y, particularmente, en Chile. Hasta ahora, han sido descritos dos tipos principales, distinguibles histológicamente: el difuso y el intestinal. En el primer caso, las principales responsables son mutaciones génicas; en el segundo, la infección por la bacteria Helicobacter Pylori es considerada el principal factor de riesgo asociado al desarrollo de la enfermedad”, explica el director del CEMC de la U. de Chile. Mayor tasa de mortalidad en América Latina Entre los años 2002 y 2017, de acuerdo a cifras del Departamento de Estadísticas e Información en Salud (DEIS) del Ministerio de Salud, el cáncer gástrico provocó 76.574 hospitalizaciones y la muerte de 51.358 personas en Chile, con un promedio de edad de 70,5 años entre los fallecidos. El 65% de quienes murieron fueron hombres (34.139). En 2017, ocurrió el deceso de 3.298 personas con motivo de esta enfermedad, cuya aparición predomina entre los 70 y los 80 años. La tasa de mortalidad en el país llega a casi 18 por cada cien mil habitantes, siendo así la más alta de América Latina, donde alcanza a 6,6. Según la Organización Panamericana de la Salud, más de la mitad de la población mundial está infectada por H. pylori, bacteria causante de gastritis crónica y que, en el 15 a 20% de los casos, origina úlceras pépticas, linfomas tipo MALT (tejido linfoide asociado a mucosa) y cáncer gástrico. Este último produce más de un millón de muertes en el mundo y el 90% de esos tumores son secundarios a la infección por H. pylori, que también es responsable de casos de anemia por deficiencia de hierro y vitamina B12, y de trombocitopenia inmune. “En Chile, la prevalencia de esta bacteria es aún mayor, llegando al 70% de la población, aunque un porcentaje menor, pero no por ello poco significativo, desarrolla después el cáncer gástrico tipo intestinal”, afirma Andrew Quest. “Que en la persona se presente el cáncer puede incidir una disposición genética, como también factores ambientales, de salud y dieta. De todos modos, hay varios factores no claramente definidos que favorecen la aparición de esta enfermedad”, complementa. A mayor precariedad… El académico de la Facultad de Medicina Universidad de Chile plantea que las personas pueden infectarse con H. pylori en cualquier momento de su vida, aunque muchas veces esto sucede en su niñez. “Los más expuestos son quienes viven en condiciones sociales y económicas menos favorables, debido a una higiene deficiente y a un sistema sanitario más precario. Incluso, está la posibilidad de infección vía heces, que de alguna manera llegan al agua o a la comida, y así a las personas”, sostiene el doctor Quest. Una vez que la persona se infecta con H. pylori, apunta el profesor Quest, puede tener la bacteria incluso treinta o cuarenta años hasta que presenta cáncer gástrico. “En todo ese tiempo, el microorganismo va generando daños, quizás pequeños, pero es la acumulación la que en algún momento provoca la génesis del cáncer”, dice el científico. La solución, por ahora, es la eliminación de la bacteria vía antibióticos. “Pero antes de hacer esto tenemos que saber si la persona porta la H. pylori, lo cual pasa por someterse a una endoscopía, que es un examen que busca observar la zona del esófago, estómago y duodeno. Se

La académica de la Facultad de Medicina (UDP) profundiza en sus principales líneas de estudio y analiza cómo la disminución de la natalidad modificará las dinámicas económicas del país, entre otros temas. “Nuestro propósito es seguir generando conocimiento basado en evidencia científica rigurosa, ponerlo a disposición de tomadores de decisiones y fomentar políticas públicas que permitan a las personas tomar decisiones informadas sobre su futuro reproductivo”, dice. La académica Heidy Kaune es Doctora en Ginecología y Obstetricia de la Universidad de Oxford, Inglaterra, y profesora asociada del Programa de Ética y Políticas Públicas en Reproducción Humana de la Facultad de Medicina. Además, es miembro regular del Centro de Investigación Biomédica y jefa del Laboratorio de Reproducción Humana. Sus investigaciones se relacionan, principalmente, con las bases moleculares y genómicas de la infertilidad y los mecanismos que configuran la interacción materno-fetal. Además, ha desarrollado una línea de estudio sobre el fenómeno de la disminución sostenida de la natalidad en Chile y la postergación de la fertilidad. En uno de sus más recientes estudios, el Fondo Asociativo UDP, realizado en conjunto con el Dr. Fernando Zegers y las académicas Florencia Herrera, Martina Yopo y Fanny Petermann, la investigadora buscó determinar las “Características y actitudes de mujeres frente a su futuro reproductivo y a la preservación de la fecundidad”, tema que aborda en esta entrevista, junto con otras preguntas. En un país como Chile, donde la tasa de fecundidad más baja del continente es 1,17 hijo/a por mujer, ¿qué relevancia adquiere el estudio de la fertilidad de la población? La disminución de la tasa global de fecundidad, que se refiere al número promedio de hijos que tendría una mujer durante su vida reproductiva, es un indicador clave para proyectar cambios en la estructura poblacional. Para que la pirámide poblacional se mantenga estable, se estima que la tasa global de fecundidad debería ser 2,1. La disminución sostenida y alarmante de la natalidad que ha tenido Chile, nos indica que, de mantenerse esta situación, la estructura poblacional cambiará radicalmente y tendremos en el futuro muy pocos niños y personas jóvenes que sostengan económicamente al país y, por otro lado, un aumento significativo de personas mayores económicamente inactivas y dependientes del sistema. La preocupación principal es: ¿estamos preparados para enfrentar esta situación a través de políticas públicas sostenibles? Lamentablemente, no contamos con una planificación adecuada para enfrentar las consecuencias de la disminución de la natalidad en Chile. ¿Cuáles fueron sus principales inquietudes o intereses para plantear este estudio? La baja de la natalidad en Chile se acompaña de otros fenómenos relevantes. Datos del Instituto Nacional de Estadística del 2018 muestran que en la última década la cantidad de mujeres en edad fértil sin hijos ha aumentado un 35% y la edad en la que las mujeres están siendo madres se ha retrasado significativamente. A finales de los años setenta, la mayor parte de los nacimientos ocurrían en mujeres de 20 a 24 años, actualmente sobre un 45% de los nacimientos ocurren en mujeres de 30 años o más. Este retraso en la maternidad está asociado a infertilidad, ya que las mujeres nacemos con todos los óvulos que ovularemos durante nuestra vida reproductiva. Por esta razón, la reserva ovárica y la calidad de los óvulos decrecen con la edad. La disminución de la fertilidad en la mujer se presenta inicialmente después de los 30 años, con una caída más pronunciada desde los 35 años. En el estudio que realizamos, nos propusimos entender cómo las mujeres jóvenes perciben su futuro reproductivo, su intención de tener hijos y, en el caso de desear postergar su maternidad, su disposición a utilizar la criopreservación de óvulos para preservar su fertilidad. Este procedimiento permite a las mujeres jóvenes congelar sus óvulos cuando estas células tienen una alta capacidad fértil, para ser usados a una edad más avanzada cuando naturalmente sus probabilidades de embarazo han disminuido, brindando a las mujeres mayor control sobre sus proyectos reproductivos. En su estudio sobre las características y actitudes de las mujeres frente a su futuro reproductivo, ¿qué hallazgos destacaría respecto de esta investigación? En este estudio encuestamos a 1.020 mujeres estudiantes de todas las facultades de la Universidad Diego Portales. Uno de los hallazgos más notables fue que el 52% de las mujeres inicialmente expresaron no desear tener hijos, aunque el 38% indicó que podría reconsiderar esta decisión en el futuro. Esto nos deja con un 14% de mujeres que descartan completamente ser madres en sus proyectos de vida. Sorprendentemente, solo el 30% de las participantes considera que tener pareja es condición para ser madres y apenas un 11% reconoce el matrimonio como requisito. Esto se condice con una particularidad de Chile, donde el 75% de los niños y niñas nacen de madres solteras. Cuando exploramos cuáles son las condiciones fundamentales para ser madres, las mujeres indicaron mayormente que aspiran a completar sus estudios (85%), alcanzar estabilidad laboral (91%) y autonomía económica (91%), antes de ser madres. Respecto a la preservación de la fertilidad, un 47% expresó interés en la criopreservación de óvulos para postergar su maternidad, sin embargo, reconocen que existen barreras económicas que les dificultan acceder a esta tecnología. En otro ámbito, usted ha estudiado la relación entre las células somáticas ováricas y el rejuvenecimiento de los ovocitos. En ese sentido, ¿cómo las células somáticas podrían influir en el rejuvenecimiento de los ovocitos? Esta línea de investigación busca explorar alternativas que permitan extender la vida fértil de los óvulos. En este sentido, estamos explorando cómo las señales intra ováricas están modulando el envejecimiento de los ovocitos. Las células que acompañan a los óvulos dentro del ovario, llamadas células somáticas, se comunican directa e indirectamente con los óvulos a través de diversas señales que desencadenan la maduración de los óvulos y su posterior ovulación. Se ha postulado que esta comunicación podría ser modulada y adaptada para que el ovocito pueda reprogramar su edad cronológica y, de esta manera, prolongar su vida fértil. Dilucidar estos procesos podría ofrecer soluciones seguras y efectivas para las mujeres que consideren